“玻璃人”、“睡美人”、“不食人间烟火的孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”，今年的活动主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。当天上午，我院生殖与遗传专科医院在河医院区门诊16楼举办了“国际罕见病日：一站式解决罕见病、遗传病家庭生育/再生育”的活动，此次活动分为科普展、科普讲座和义诊三部分，旨在向公众普及罕见病知识，提高罕见病的认识和关注度，帮助更多的罕见病/遗传病家庭完成生育健康宝宝的愿望，阻断致病基因向子代传递，减少出生缺陷、减轻罕见病家庭的经济负担。
在科普展区，医护人员精心制作了各类罕见病展板，向前来就诊的患者及家属介绍了罕见病的定义、分类、病因及治疗等方面的知识。许多参观者纷纷表示，通过科普展的了解，对罕见病有了更深入的认知，认识到罕见病对患者及其家庭所带来的影响，在今后的生活中会更加重视自身的健康。
在科普宣教环节，生殖与遗传专科医院常务副院长郭艺红教授用通俗易懂的语言、科学严谨的幻灯向等候区的患者朋友们作了题为《带您认识罕见病》的科普讲座，她从罕见病的定义、分类、病因以及预防等方面入手，详细介绍了罕见病的常见类型和症状，让听众更加深入地了解了罕见病的临床表现。同时也向大家介绍了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿技术，让广大患者朋友知道可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿技术阻断罕见病向子代遗传，从而真正实现罕见病/遗传病家庭的优生优育。讲座还设置了互动问答环节，参与者们积极踊跃回答问题，通过一个个罕见病小提问，加深了对罕见病的认识和了解，现场气氛热烈。
在义诊环节，我院生殖与遗传专科医院的专家们与患者面对面交流，耐心专业地解答问题，仔细查阅检查报告，为每位患者量身定制诊疗方案。罕见病群体约80%为遗传病，除临床表现及家族史外，多通过遗传检测确诊。为了提高罕见病的诊出率，帮助罕见病家庭早防、早诊、早治，生殖与遗传专科医院团队精心送出爱心超值“罕见病爱心大礼包”：免费为20例罕见病/遗传病患者进行临床全外显子组基因检测；免费为50例符合条件的患者进行携带者筛查基因检测；针对因单基因遗传病行胚胎植入前遗传学诊断助孕患者，免费PGD胚胎检测1枚，共20个家系！同时为经济困难的罕见病/遗传病患者提供免费的促排卵药物，共10人。向每一位深陷罕见病/遗传病之苦的患者伸出援手，为罕见病患者送去一缕春日里的“暖阳”！
通过“国际罕见病日”一系列科普展览、宣教、义诊等活动，为罕见病群体提供了与专家面对面的机会，展现了我院生殖与遗传专科医院对罕见病防治诊疗工作的关注和重视。同时，通过本次活动让更多人关注罕见病/遗传病、关注生殖健康。专家表示，目前针对已明确罕见病/遗传病致病基因的家庭，通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）进行一级预防，可从源头阻断罕见病/遗传病向子代的传递，从而严防严控出生缺陷，提高整体人口素质。
郑大一附院生殖与遗传专科医院（生殖医学部、河南省生殖医学中心）创建于1997年，在中心创始人、学科首席科学家孙莹璞教授的带领下，经过26年发展，已经建设成为以生殖医学和遗传学为核心、辅助生殖技术和优生优育为医疗特色的大型综合诊疗中心。中心汇聚了生殖临床、胚胎培养、胚胎植入前遗传学诊断、遗传与产前诊断等多学科交叉的涵盖不孕不育诊疗和出生缺陷与罕见病防治等优势学科方向，形成了涵盖成人、新生儿、孕前、产前及植入前的出生缺陷与罕见病防控体系，集遗传咨询、细胞染色体核型分析、全基因组拷贝数变异检测、临床全外显子检测、携带者筛查、无创DNA检测、羊水遗传学检测、PGD技术为一体，可以一站式解决罕见病/遗传病患者生育与再生育难题。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术为我中心优势技术，自2006年获国家准入PGD技术以来，针对染色体病及单基因遗传病开展PGD试管婴儿技术，已完成PGD试管婴儿周期8000余例，其中省外病人占比超过30%，帮助2000多个遗传病家庭生育了健康宝宝，有效降低了遗传病患儿的出生率，为我国出生缺陷防控工作做出贡献。